整體來看，該榜單主要以治療腫瘤和或罕見病的藥物為主，給國內制藥行業一些新的引導。諾華(Novartis)旗下的脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因療法藥物Zolgensma以212.5萬美元排在第一順位。

Zolgensma

諾華2021度主要TOP20產品業績

諾華2021度全球及中國業績
 

目前Zolgensma已經在全球42個國家和地區獲批。在美國市場，諾華和相關保險公司合作，患者家屬可以分期5年來支付費用，平均每年42.5萬美元。2020年5月，Zolgensma被納入日本健保，患者只需支付30%費用；2021年3月Zolgensma被納入英國國家醫療服務體系（NHS）。
 

2021年10月21日，諾華在中國遞交基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi，AVXS-101）OAV101注射液臨床試驗申請獲得CDE受理公示，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）。藥融云數據www.pharnexcloud.com顯示：2022年1月1日，CDE已批準Zolgensma（OAV101注射液）在中國進行臨床試驗，本次IND審評歷時約64天。

脊髓性肌萎縮（Spinal muscular atrophy, SMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位；主要發病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足。該疾病以脊髓和下腦干中運動神經元的丟失為特征，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導致重大的醫療干預和護理幫助。如果不進行治療，大多數患有嚴重疾病類型的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，無法活到兩歲。

2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》。2019年《脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》推出。目前全球已獲批3款SMA療法，除了Zolgensma，目前國內獲批的SMA相關新藥有：諾西那生鈉注射液（英文商品名Spinraza®）、利司撲蘭口服溶液用散（英文商品名Evrysdi®）。

SMA疾病分型

2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的1型SMA患者，2016 年之前出生的1型SMA患者，從發病開始，人均需要 6.6 個月才能獲得確診；而2016 年之后出生的1型SMA患者，其確診時間需要3.5個月。多位醫學專家呼吁：在用藥可及性大幅提升的情況下，SMA的早診早治、多學科管理和康復訓練，已成為延緩疾病進展的關鍵。目前中國多家基因治療的企業已經在布局本領域新藥產品，我們期待更多的進展。

參考：

NMPA/CDE；

藥融云數據，www.pharnexcloud.com；

FDA/EMA/PMDA；

各公司披露信息；等等。

https://www.goodrx.com；

https://www.novartis.com；

https://www.novartis.com/investors/event-calendar；

https://medlineplus.gov/spinalmuscularatrophy.html;

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy;

脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識[J].中華醫學雜志,2019,99(19):1460-1467.；

Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46；

Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019；等等。